Conferencistas

11 AL 15 DE SEPTIEMBRE DE 2023 | CARTAGENA

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Conferencistas

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Este congreso reunirá a expertos y líderes de todo el mundo, quienes compartirán sus conocimientos y experiencia en áreas como: técnicas avanzadas en genética y genómica, asesoramiento genético, detección, diagnóstico y manejo integral e interdisciplinario de los pacientes.

Dra. Juana Inés Navarrete Martínez

Presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana y Profesora Titular de Genética Facultad de Medicina UNAM

México

Dra. Juana Inés Navarrete Martínez

Presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana y Profesora Titular de Genética Facultad de Medicina UNAM

Médica genetista, ex-Jefa del Servicio de Genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad, PEMEX, y profesora de la Facultad de Medicina de la UNAM. Subespecialidad en Enfermedades de Depósito Lisosomal en el Hospital de Monte Sinaí de la Universidad de Monte Sinaí (Nueva York, USA). Uno de sus principales logros profesionales es la implantación del primer Tamizaje Neonatal Ampliado en Latinoamérica, una prueba de cribado que facilita la detección temprana de decenas de enfermedades metabólicas y, por lo tanto, la posibilidad de iniciar un tratamiento temprano.

Dr. Ignacio Zarante

Presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica

Colombia

Dr. Ignacio Zarante

Presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica

Médico genetista, Magister en Biología y Doctorado en Ciencias Biológicas en la Universidad Javeriana. Profesor titular del Instituto de Genética Humana de la Facultad de Medicina de la Pontificia Universidad Javeriana. Presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas. Asesor del Programa de vigilancia y seguimiento de niños con defectos congénitos de la Secretaría de Salud de Bogotá. Coordinador de Enfermedades Huérfanas del Hospital Universitario San Ignacio.

Dra. Encarna Guillén Navarro

Presidenta de la Asociación Española de Genética Humana

España

Dra. Encarna Guillén Navarro

Presidenta de la Asociación Española de Genética Humana

Pediatra y especialista en Genética Clínica. Jefa de Sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, investigadora principal en la línea de Genética y Enfermedades Raras en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria y profesora en la Universidad de Murcia.

Dra. Mariela Larrandaburu

Presidenta de la International Federation Human Genetics Societies (IFHGS) y de la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH)

Uruguay

Dra. Mariela Larrandaburu

Presidenta de la International Federation Human Genetics Societies (IFHGS) y de la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH)

Médico Genetista, Master y Doctora en Genética y Biología Molecular por la Universidad Federal de Rio Grande do Sur (UFRGS). Tiene amplia experiencia en Genética Clínica, Epidemiológica de Salud Pública y en Genómica. Diplomada en Genética Humana, en Niños y Adultos por la Universidad de la República (Udelar). Seleccionada por la Organización Mundial de la Salud (OMS) para integrar el Grupo Técnico para el Estudio de Carga de los Defectos Congénitos en el Mundo. Es Asesora Técnica del Programa de Discapacidad y Rehabilitación del Ministerio de Salud Pública del Uruguay (MSP), y profesora de la Universidad Católica del Uruguay en la Escuela Medicina y la Escuela de Psicología.

Dra. Paula Rozenfeld

Directora del servicio de diagnóstico de enfermedades lisosomales y poco frecuentes de CONICET y del instituto IIFP (Instituto de Estudios Inmunologicos y Fisiopatologicos), el cual es centro de referencia en Argentina.

Argentina

Dra. Paula Rozenfeld

Bioquimica de la Facultad de Ciencias Exactas, Universidad Nacional de La Plata, Argentina (UNLP), y Doctora de la misma UNLP. Publicación de más de 50 articulos en revistas científicas internacionales. Investigadora Principal de CONICET y del instituto IIFP (Instituto de Estudios Inmunologicos y Fisiopatologicos).

Dra. Neeta Vora

Profesora de Obstetricia y Ginecología y Directora de Genética Reproductiva en UNC-CH. Miembro de la International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD).

Estados Unidos

Dra. Neeta Vora

Profesora de Obstetricia y Ginecología y Directora de Genética Reproductiva en UNC-CH. Miembro de la International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD).

"Licenciada en Obstetricia y Ginecología, Medicina Materno Fetal y Genética Clínica. Completó su residencia y beca en el Centro Médico Tufts en Boston, MA, y se trasladó a UNC-Chapel Hill en 2012. Actualmente es Profesora de Obstetricia y Ginecología y Directora de Genética Reproductiva en UNC-CH. La Dra. Vora cuenta con un R01 del NICHD para estudiar genes novedosos que son fundamentales para el desarrollo del cerebro humano, utilizando un modelo de funcionalidad en peces cebra. También es co-investigadora en una subvención de secuenciación completa del genoma prenatal en varios centros, y co-investigadora en una subvención sobre cómo los pacientes se preparan para un diagnóstico prenatal de una condición genética. Ha sido autora de más de 80 artículos sobre genética prenatal, que abarcan desde el ADN libre en células hasta la secuenciación completa del exoma y genoma."

Dra. Laura Valle

Investigadora Principal en el Instituto Catalán de Oncología, IDIBELL (Barcelona, España).

España

Dra. Laura Valle

Investigadora Principal en el Instituto Catalán de Oncología, IDIBELL (Barcelona, España).

Investigadora Principal en el Instituto Catalán de Oncología, IDIBELL (Barcelona, España). Realizó su doctorado en cáncer colorrectal hereditario no polipósico en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en Madrid, y una estancia postdoctoral en Ohio State University (EEUU). Desde 2009 lidera su propio grupo de investigación, parte del Grupo de Cáncer Hereditario de IDIBELL. Recibió en 2012 el premio Nacional al investigador joven más destacado en Genética Humana; en 2013, el premio de investigación l’Oréal-UNESCO “para mujeres en ciencia”; en 2020, el reconocimiento a la Mejor Investigadora otorgado por CIBERONC (Centro de Investigación Biomédica en Red, área Cáncer); y en 2022, una beca Fulbright para realizar una estancia de investigación en el Centro de Medicina de Precisión de City of Hope (EEUU). Como referente internacional en el ámbito del cáncer colorrectal hereditario, participa en múltiples redes y grupos de trabajo internacionales centrados en la interpretación de variantes, el descubrimiento de genes causales y la definición de pautas clínicas para el cáncer colorrectal hereditario y de diagnóstico a edad temprana.

Dra. Karla Acevedo Castillo

Profesora titular de las asignaturas Genética y Genómica en el Instituto Politecnico Nacional

México

Dra. Karla Acevedo Castillo

Profesora titular de las asignaturas Genética y Genómica en el Instituto Politecnico Nacional

Medica especialista en Genética Medica por la Facultad de Medicina de la Universidad de Guadalajara. Miembro numerario de la Asociación Mexicana de Genética Humana. Profesora titular de las asignaturas Genética y Genómica en el Instituto Politecnico Nacional. Estancia voluntaria en el Laboratorio de Diagnostico Genómico del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN).

Dra. Claudia Gonzaga Jáuregui

Miembro de la Asociación Americana de Genética Humana (ASHG), la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH) y la Organización Internacional del Genoma Humano (HUGO).

México

Dra. Claudia Gonzaga Jáuregui

Miembro de la Asociación Americana de Genética Humana (ASHG), la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH) y la Organización Internacional del Genoma Humano (HUGO).

Investigadora en genética y genómica humana en el Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano (LIIGH) de la UNAM en México. Licenciatura en Ciencias Genómicas en la Universidad Nacional Autónoma de México. Posteriormente realizó estudios de Doctorado en Genética Molecular y Humana en el Baylor College of Medicine en Houston, Texas. Durante su posgrado desarrolló métodos y herramientas bioinformáticas para el análisis de datos genómicos de secuenciación y trabajó en el modelado funcional de variantes asociadas a enfermedades. Su investigación se enfoca en la aplicación de la genómica para el estudio de enfermedades genéticas y la implementación equitativa de la medicina de precisión. En 2020, fundó la Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER). Miembro de la Asociación Americana de Genética Humana (ASHG), la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH) y la Organización Internacional del Genoma Humano (HUGO).

Dra. Carmen Ayuso García

Jefa de Servicio de Genética del HU-FJD y Directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz

España

Dra. Carmen Ayuso García

Jefa de Servicio de Genética del HU-FJD y Directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz

"Licenciada en Medicina y Cirugía por la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid y Doctora por la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid. Premio Nacional de Genética (2017), Premio a la Investigación FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), a la Red Raregenomics (2018), Premio Nacional Innovación y Salud Fenin (2018), Académica Correspondiente de la Real Academia Nacional de Medicina de España (2022). Asesora del Ministerio de Sanidad de España para la Cartera de servicios de Genética y Genómica del Sistema Nacional de Salud, y de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida CNRHA del Ministerio de Sanidad. "

Dra. Ana Milena Gomez

Líder de la consulta en Oncogenética del Hospital Universitario San Ignacio y de la Fundación Santa Fe de Bogotá.

Colombia

Dra. Ana Milena Gomez

Líder de la consulta en Oncogenética del Hospital Universitario San Ignacio y de la Fundación Santa Fe de Bogotá.

Médica Genetista de la Pontificia Universidad Javeriana con entrenamiento en Oncogenética del A.C.Camargo Cancer Center (Sao Paulo - Brasil). Líder de la consulta en Oncogenética del Hospital Universitario San Ignacio y de la Fundación Santa Fe de Bogotá. Miembro de Comités de Ética en la Investigación.

Dr. Matthew Grace

Director Médico de Diagnóstico Prenatal y Subdirector de Ecografía Obstétrica de la Universidad de Vanderbilt. Miembro de la International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD).

Estados Unidos

Dr. Matthew Grace

Director Médico de Diagnóstico Prenatal y Subdirector de Ecografía Obstétrica de la Universidad de Vanderbilt. Miembro de la International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD).

Profesor asistente en la división de Medicina Materno Fetal del Departamento de Obstetricia y Ginecología en el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt en Nashville, Tennessee. Director Médico de Diagnóstico Prenatal y Subdirector de Ecografía Obstétrica. Tiene una Licenciatura en Artes en Economía de la Universidad de Vanderbilt. Estudió medicina en la Escuela de Medicina de Wake Forest y realizó su residencia y formación de especialidad en la Universidad de North Carolina Chapel Hill. Sus intereses de investigación y clínicos incluyen el diagnóstico prenatal, la ecografía y la genética prenatal.

Dr. Luis Leonardo Flores Lagunes

Médico Especialista C adscrito al Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN). Médico Especialista Encargado de la Clínica de Medicina de Precisión en cáncer de mama en Centro Oncológico del Hospital Medica Sur.

México

Dr. Luis Leonardo Flores Lagunes

"Médico especialista en Genética Médica por la Facultad de Medicina de la UNAM. Maestro en Ciencias por la Facultad de Química de la UNAM. Aspirante a Doctor en Ciencias por la Facultad de Química de la UNAM Certificado por el Consejo Mexicano de Genética Humana: Certificado 327 Miembro Numerario de la Asociación Mexicana de Genética Humana A.C."

Dr. Leonardo Javier Mejía

Médico Genetista del grupo NEOGEN, especialistas en atención maternofetal. Adscrito a la Clínica de Cáncer Hereditario en el Centro Estatal de Cancerología de Chihuahua.

México

Dr. Leonardo Javier Mejía

Médico Genetista del grupo NEOGEN, especialistas en atención maternofetal. Adscrito a la Clínica de Cáncer Hereditario en el Centro Estatal de Cancerología de Chihuahua.

Médico egresado Benemérita Universidad Autónoma de Puebla con especialidad en Genética del Hospital Infantil de México Federico Gómez (HIMFG). Maestría en Ciencias Médicas Odontológicas y de la Salud avalada por la Universidad Autónoma de México (UNAM)con experiencia en trato con pacientes para evaluar y llegar al diagnostico y posteriormente ofrecer asesoramiento genético a los familiares.

Dr. Jose Maria Millán Salvador

Investigador Principal del Grupo de Investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica (BMCG) del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) y de la Unidad U755 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)

España

Dr. Jose Maria Millán Salvador

Doctor en Biología por la Universidad de Valencia desde 1995. Miembro del comité científico de Orphanet-España, un portal de información sobre enfermedades raras y representante español en el Scientific Advisory Board of Genetics de Orphanet International.Miembro del comité científico asesor de la Federación Española de enfermedades raras (FEDER) y de la Comisión de Seguimiento y control del sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV). Asimismo, forma parte del European Retinal Diseases Consortium (ERDC), del European Retinal Therapies Consortium (ERTC) y de The Usher Coalition. Sus principales líneas de investigación están centradas en las bases genéticas que subyacen a las enfermedades raras, y más concretamente, a las distrofias hereditarias de la retina (DHR) y las sordocegueras hereditarias.

Dr. Jaime Enrique Vengoechea Barrios

Profesor Asociado de Genética Humana y Medicina Interna en la Universidad de Emory (USA)

Colombia

Dr. Jaime Enrique Vengoechea Barrios

Profesor Asociado de Genética Humana y Medicina Interna en la Universidad de Emory (USA)

Médico egresado de la Pontificia Universidad Javeriana en 2005 e internista y genetista clínico egresado de la Universidad Case Western Reserve en 2012. Fue genetista de adultos en la Universidad de Arkansas de 2012-2015 Actualmente ejerce como Profesor Asociado de Genética Humana y Medicina Interna en la Universidad de Emory. Su carrera se ha enfocado en la genética clínica de adultos, educación de colegas y estudiantes en temas de genética médica con énfasis en los trastornos genéticos de los adultos. El doctor Vengoechea lideró la creación de la consulta de genética de adultos en Emory, y es el director de electivas para la división de genética médica.

Dra. Ana María Zarante Bahamón

Genetista del Hospital Universitario San Ignacio y de la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo.

Colombia

Dra. Ana María Zarante Bahamón

Genetista del Hospital Universitario San Ignacio y de la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo.

Especialista en Genética Médica de la Pontificia Universidad Javeriana. Genetista del Hospital Universitario San Ignacio y de la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo. Genetista del laboratorio Biotecnología y Genética. Profesora Clínica adjunta de la Pontificia Universidad Javeriana. Miembro de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica (ACMGen).

Dra. Myriam Gorospe

Investigador Principal Laboratorio de Genética y Genómica del NIA (Instituto Nacional sobre el Envejecimiento)

España y USA

Dra. Myriam Gorospe

Investigador Principal Laboratorio de Genética y Genómica del NIA (Instituto Nacional sobre el Envejecimiento)

Obtuvo su Doctorado en Biología Celular y del Desarrollo de la Universidad Estatal de Nueva York en Albany en 1993. Luego se unió al Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (NIA) para su formación posdoctoral y ha sido Investigadora Principal y líder de la Sección de Regulación de ARN desde 1998. Su grupo estudia la regulación génica post-transcripcional mediante proteínas que se unen al ARN y ARN no codificantes en modelos celulares de mamíferos en respuesta al estrés, senescencia, metabolismo energético y neurodegeneración. El objetivo a largo plazo de su equipo es identificar programas de expresión génica impulsados por ARN en la fisiología del envejecimiento y en enfermedades.

Dr. Rogelio Cruz

"Director del Instituto Medicina Fetal México en Guadalajara, México Centro de Cirugía Fetal de la Red Norteamericana de Terapia Fetal (NAFNet)."

México

Dr. Rogelio Cruz

"Director del Instituto Medicina Fetal México en Guadalajara, México Centro de Cirugía Fetal de la Red Norteamericana de Terapia Fetal (NAFNet)."

Fundador de la Fundación Medicina Fetal México, Doctorado Europeo titulado por la Universidad de Barcelona y el Rey de España. Diploma de Medicina Fetal por la Fetal Medicine Foundation of London. Título de Cirugía Fetal por el Hospital Clinic, Barcelona, España. Pionero de la cirugía fetal en México con más de 1000 cirugías fetales en 10 años, y ha participado en el diseño de algunos de los nuevos tratamientos fetales a nivel mundial. Ha publicado más de 100 artículos científicos en revistas internacionales con factor de impacto. Editor asociado de la revista Fetal Diagnosis and Therapy. Investigador Nacionalnivel3delSistemaNacionaldeInvestigadores(SNI)delCONACYT, México (primer SNI 3 en el área de la Ginecología y Obstetricia de México). Miembro de la Sociedad Internacional de Ultrasonido en Ginecología y Obstetricia (ISUOG).

Dr. Roberto Giugliani

Profesor, Departamento de Genética, UFRGS - Fundador y Miembro, Servicio de Genética Médica, HCPA - Co-Presidente, Casa de Raros - Jefe, Enfermedades Raras, DASA-GENEONE - Miembro, Academia Brasileña de Ciencias

Brasil

Dr. Roberto Giugliani

Profesor en el Departamento de Genética de la Universidad Federal de Río Grande del Sur (UFRGS) y Jefe del Servicio de Genética Médica del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil. Obtuvo sus títulos de Maestría y Doctorado en la Universidad de Sao Paulo y realizó su formación posdoctoral en Londres, Génova y París. Fue Presidente de la Sociedad Brasileña de Genética Clínica, Presidente de la Sociedad Latinoamericana de Errores Congénitos del Metabolismo y Tamizaje Neonatal, y Presidente de la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH). Actualmente, es Investigador Nivel I A del Consejo Brasileño para el Desarrollo de la Ciencia y la Tecnología, y Director del Centro Colaborador de la OMS para el Desarrollo de Servicios Genéticos en América Latina. También es miembro de 13 sociedades científicas, incluida la Academia Brasileña de Ciencias. El interés de investigación del Dr. Giugliani es el campo de los errores congénitos del metabolismo, en particular los trastornos lisosomales. Tiene más de 220 artículos publicados en revistas internacionales. En 2007, recibió la Medalla del Premio FAPERGS de Brasil por sus contribuciones a la ciencia.

Dr. Raul Urrutia

Director del Genomics Sciences and Precision Medicine Center (GSPMC), Medical College of Wisconsin

Argentina y USA

Dr. Raul Urrutia

Director del Genomics Sciences and Precision Medicine Center (GSPMC), Medical College of Wisconsin

Actualmente es el Director del Centro de Ciencias Genómicas y Medicina de Precisión (GSPMC) y ocupa la Cátedra Warren P. Knowles de Genómica y Medicina de Precisión en el Medical College of Wisconsin. Pasó a liderar GSPMC desde la Mayo Clinic, donde fue Profesor de Medicina y Biofísica, dirigiendo el laboratorio de Epigenética y Dinámica del Cromatina. En 1992, estableció el primer laboratorio dedicado a la regulación transcripcional y la epigenética en poblaciones celulares normales y en enfermedades. Su laboratorio descubrió KLF11 y KLF14. KLF11 es responsable de la diabetes juvenil y neonatal. KLF14 causa la obesidad y la diabetes. En el área de la epigenética, su laboratorio describió que las HDAC pueden ser reclutadas a promotores a través de Sin3 de manera específica de secuencia. Su laboratorio descubrió los subcódigos de histonas, que es una forma de interpretar los códigos epigenéticos. Descubrió nuevas vías epigenéticas de HDAC, HAT y HMT. Todos estos complejos se asocian con el desarrollo del cáncer y actualmente se exploran como un área extremadamente prometedora en terapéutica experimental. En el área de la medicina de precisión, además de descubrir variantes genómicas asociadas a la obesidad y la diabetes, ha trabajado en enfermedades raras y no diagnosticadas, contribuyendo a la caracterización de variantes novedosas que causan enfermedades.

Dr. Pablo Lapunzina

Coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Pazy es el Director Científico del CIBERER.

España

Dr. Pablo Lapunzina

Coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Pazy es el Director Científico del CIBERER.

Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Buenos Aires (1989). Realizó el MIR de pediatría en el Hospital de Niños de Buenos Aires (1990-1993), siendo posteriormente Jefe de residentes. En 1995 realizó un Máster en genética molecular y la especialidad de medicina embriofetal. En 2008 obtuvo el PhD en la Universidad de Buenos Aires. Trabajó como médico genetista en ese Hospital durante los años 1995-2000 y a continuación comenzó en el 2001 en el Hospital Universitario la Paz también como médico genetista. Actualmente es coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz y es el Director Científico del CIBERER. Ha sido autor y co-autor de más de 180 artículos, 23 capítulos y 5 libros. Su trabajo se ha focalizado en desórdenes genómicos, síndromes de sobrecrecimiento, síndromes con fallo en el crecimiento y síndromes con alteración del imprinting. Junto con su grupo de investigación, el Dr. Lapunzina ha descrito varias nuevas enfermedades y síndromes (asociación CLAPO, síndrome de microdeleción 8q21.1, nuevo síndrome de sobrecrecimiento,osteogénesis imperfectas, etc.) y ha contribuido de manera destacada con el mapeo de varios genes asociados a enfermedades.

Dr. Jorge Armando Rojas Martínez

Director del Servicio de Genética Del Hospital Universitario San Ignacio. Bogotá Colombia

Colombia

Dr. Jorge Armando Rojas Martínez

Director del Servicio de Genética Del Hospital Universitario San Ignacio. Bogotá Colombia

Especialista en Genética Médica de la Pontificia Universidad Javeriana Director del Servicio de Genética Del Hospital Universitario San Ignacio. Bogotá Colombia Profesor Clínico Adjunto Facultad de Medicina Pontificia Universidad Javeriana. Médico Genetista y Director de Soporte Técnico en Veritas Intercontinental Miembro de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, ACMGen

Dr. Jair Tenorio

Genetista Molecular en Hospital Universitario La Paz, CSO en ADNTRO GENETICS, CSO en BITGENETIC y profesor asociado Universidad CEU San Pablo

Colombia y España

Dr. Jair Tenorio

Genetista Molecular en Hospital Universitario La Paz, CSO en ADNTRO GENETICS, CSO en BITGENETIC y profesor asociado Universidad CEU San Pablo

Licenciado en Biología por la Universidad Autónoma de Madrid, con máster en Investigaciones farmacológicas y doctor en Biociencias moleculares. Actualmente trabaja en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz, y es Profesor asociado en la Universidad CEU San Pablo en la facultad de medicina. Responsable de las secciones de Neurogenética, Genodermatosis e Hipertensión Pulmonar del INGEMM. Participa en más de 10 proyectos a nivel nacional e internacional, centrándose a grandes rasgos en el estudio de las bases moleculares de enfermedades poco frecuentes. Ha realizado más de 50 publicaciones en revistas de primer nivel, más de 50 comunicaciones y presentaciones en congresos nacionales e internacionales y publicación de capítulos en varios libros. Miembro del comité de expertos del proyecto de compra pública innovadora de la Comunidad de Madrid, miembro del comité de expertos en hipertensión pulmonar del consorcio ClinGen, y miembro del grupo de trabajo PAH-ICON de expertos internacionales en hipertensión pulmonar. Además, es parte del CIBERER y la red europea (ERN-ITHACA) de discapacidad intelectual.

Dr. Harvy Velasco

Líder de Medicina Genómica y Predicativa en Centro de Biociencias / Genetista clínico en el Instituto Roosevelt

Colombia

Dr. Harvy Velasco

Líder de Medicina Genómica y Predicativa en Centro de Biociencias / Genetista clínico en el Instituto Roosevelt

Medico genetista senior con 18 años de experiencia en áreas de desarrollo de la genética y genómica medica y humana aplicadas a la investigación traslacional, la innovación y la docencia en la atención de pacientes, familias y comunidades con enfermedades genéticas. Actualmente lider en medicina genómica y predictiva de la unidad de bioentendimiento del centro de biociencias de Sura, asesor en temas de genética medica en la compañía. Profesor universitario en pre y posgrado, Investigador Senior MinCiencias 2021-2023, evaluador de proyectos de investigación en ciencias medicas, biomédicas, biología molecular y genética humana, speaker regional en enfermedades raras con componente genético. Past president 2019-2021 de la Red latinoamericana de genética humana. Desarrollador de proyectos de investigación en áreas biomédicas con énfasis en genética humana. Curador de datos genómicos y desarrollador de pipelines bioinformaticos en paneles de cáncer hereditario y exomas.

Dr. Augusto Rendón

Chief Bioinformatician de Genomics England

Colombia y Reino Unido

Dr. Augusto Rendón

Chief Bioinformatician de Genomics England

Estudios en Física en la Universidad de los Andes en Bogotá, Colombia. Realizó su doctorado en la Universidad de Toronto en Biofísica Médica. Posteriormente, se trasladó a la Universidad de Cambridge para realizar trabajo postdoctoral en el laboratorio del Profesor Willem Ouwehand. Allí, utilizó enfoques de genómica estadística para elucidar los mecanismos de formación de células sanguíneas y la función de las plaquetas en humanos, trabajando con diversas técnicas experimentales, incluyendo ensayos de genómica funcional, epigenómica, RNAseq y DNAseq. Colidera el desarrollo y las operaciones del servicio de diagnóstico de genoma completo para el Servicio de Medicina Genómica del NHS en Inglaterra. También dirige los más de 90 bioinformáticos y científicos de datos en Genomics England. Posee más de una década de experiencia en la expansión y liderazgo de equipos de bioinformática, y en la dirección del análisis genómico y bioinformática a escala poblacional.

Dr. Ángel Carracedo Álvarez

Director del Programa IMPacT Genómica y del Centro Nacional de Genotipado. Director del Grupo de Genómica del CIMUS, del área de Genómica y Biología de Sistemas del IDIS y del Grupo de Genómica traslacional del CIBERER.

España

Dr. Ángel Carracedo Álvarez

Catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago (USC). Director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS-Xunta de Galicia). El grupo que dirige (Medicina Xenómica) consta de más de cien investigadores, 9 grupos de investigación y varias plataformas tecnológicas. Director del Grupo de Genómica del CIMUS, del área de Genómica y Biología de Sistemas del IDIS y del Grupo de Genómica traslacional del CIBERER. Sus principales líneas de investigación actuales incluyen la genética del cáncer y de las enfermedades psiquiátricas en edad infantil, las enfermedades raras y la medicina personalizada. Director del Programa IMPacT Genómica y del Centro Nacional de Genotipado. Miembro del board de sociedades científicas nacionales e internacionales de genética, farmacogenómica, cáncer y medicina forense. Miembro de organismos reguladores y agencias (Agencia Europea del Medicamento -EMA, Forensic DNA Regulator UK, CNUFADN, Comité de la Cruz Roja Internacional, Consorcio Internacional de Enfermedades raras –IRDiRC, Comité forense del Tribunal Penal Internacional de La Haya, etc). Miembro del consejo asesor de numerosos centros de investigación nacionales e internacionales y departamentos ministeriales. Presidente de la International Academy of Legal Medicine. Presidente de la Fundación Kaertor (para búsqueda precoz de fármacos), Presidente de la Fundación INGADA (sobre atención y estudio del TDAH y trastornos asociados) y otras fundaciones y asociaciones sin ánimo de lucro. Ha recibido numerosos premios entre los que destacan el Premio Rey Jaime I de investigación, Adelaide Medal, Galien Medal, Medalla de Oro y Plata de Galicia, Premio Nacional de Genética, Cruz al Mérito Policial, Cruz al Mérito de la Guardia Civil, Medalla de Oro y brillantes del Colegio Médico, Premio Fernández Latorre, Premio Prismas de Divulgación, Premio Galicia de Investigación, Medalla Castelao, Premio Novoa Santos, Premio Otero Pedrayo, Zendal Award, Premio FEDER entre otros muchos. Doctor Honoris Causa por ocho universidades de Europa y América. Miembro de varias Academias a nivel nacional e internacional.

Dr. Carlos Iván Rivera

Director de genética médica SYNLAB-España y médico facultativo de la consulta de genética perinatal del Hospital Universitario de Torrejón.

México

Dr. Carlos Iván Rivera

Director de genética médica SYNLAB-España y médico facultativo de la consulta de genética perinatal del Hospital Universitario de Torrejón.

Licenciado en Medicina por la Universidad Juárez del Estado de Durango, Especialista en Genética Médica realizada en CMN 20 de noviembre-ISSSTE y Alta-Especialidad en Genética Perinatal realizado en Instituto Nacional de Perinatología, estas dos últimas avaladas por la Universidad Nacional Autónoma de México. Además, máster en Infertilidad de la Universidad de Valencia y Máster de Biomedicina Molecular de la universidad Autónoma de Madrid acreedor a Beca de Campus de Excelencia Internacional - UAM. Realice una estancia de 2 años en el INGEMM del Hospital Universitario La Paz, donde realizaba evaluación de casos, análisis de secuenciación sanger, array, MLPA y secuenciación de nueva generación (paneles y exoma), diseño de estudio funcionales. Asistencia y participación en diversos congresos nacionales e internacionales de Genética y publicaciones en revistas indexadas.

Dr. Coztli Ocelotl Azotla

Médico Genetista y encargado del laboratorio de Biología Molecular en Genos Médica.

México

Dr. Coztli Ocelotl Azotla

Médico Genetista y encargado del laboratorio de Biología Molecular en Genos Médica.

"Médico cirujano egresado de la facultad de medicina de la UNAM Especialista en Genética Médica en el Hospital Infantil de México, Federico Gómez Maestría y Doctorado en Ciencias en la especialidad de Genética y Biología Molecular en el CINVESTAV Socio fundador de Genos Médica, Centro Especializado en Genética en 2011. Profesor de asignatura de Genética clínica en la Facultad de Medicina de la UNAM. 2016 a la fecha. Médico Genetista y encargado del laboratorio de Biología Molecular en Genos Médica. Miembro de a Asociación Mexicana de Genética Humana y certificado por el Consejo Mexicano de Genética Médica."

Dr. David Eduardo Cervantes Barragán

Secretario de la Asociación Mexicana de Genética Humana

México

Dr. David Eduardo Cervantes Barragán

Secretario de la Asociación Mexicana de Genética Humana

Médico especialista en Genética Médica, Jefe del Servicio de Genética, Jefe de Enseñanza e Investigación y médico adscrito del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de PEMEX. Candidato para la Maestría de Didactica en Ciencias de la Salud de la Universidad de Anahuac. Diplomado en Didáctica y Pedagogia (ULSA). Fundador de la Clínica DECB Genética. Profesor titular de la material de Biolgía molecular y genética, socio numerario de la Asociación Mexicana de Genética Humana, Miembro de la American Society of Human Genetics, Secretario de la Asociación Mexicana de Genética Humana. Vocal centro de la AMGH. Ponente nacional en congresos de genética, pediatría, medicina interna, neurología pediátrica en enfermedades raras y más de 5 internacionales.

Dr. Gavin Arno

Científico senior del departamento de genética del Hospital Moorfields Eye de Londres e investigador principal en el Instituto de Oftalmología de la University College of London.

Dr. Gavin Arno

Científico senior del departamento de genética del Hospital Moorfields Eye de Londres e investigador principal en el Instituto de Oftalmología de la University College of London.

Sus intereses de investigación se centran en la genómica de enfermedades raras, con un enfoque en la elucidación de nuevos mecanismos genéticos de enfermedades oculares hereditarias. Esto incluye la aplicación de secuenciación de molécula única para investigar regiones genómicas, genotipos y variantes que son intractables con la secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés).

Dr. Gustavo Adolfo Contreras García

Médico Genetista del Hospital Universitario de Santander

Colombia

Dr. Gustavo Adolfo Contreras García

Médico Genetista del Hospital Universitario de Santander

Médico Cirujano Egresado de la Universidad de Los Andes-Táchira-Venezuela. Especialista en Genética Médica de la Pontificia Universidad Javeriana de Bogotá. Especialista en Bioética de la Pontificia Universidad Javeriana de Bogotá. Actualmente Profesor Asociado del Departamento de Ciencias Básicas-Departamento de Pediatría de la Universidad Industrial de Santande (Bucaramanga).

Dr. Juan Carlos Zenteno Ruiz

Profesor de Pregrado y posgrado en la Facultad de Medicina de la UNAM y jefe del Departamento de Genética en la Unidad Periférica Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México, del Instituto de Oftalmología Conde de Valenciana

México

Dr. Juan Carlos Zenteno Ruiz

Médico Cirujano de la Universidad Juárez Autónoma de Tabasco, realizó la Especialidad en Genética Médica en el Hospital General de México y la Maestría (1999) y el Doctorado (2004) en Ciencias Médicas en la Universidad Nacional Autónoma de México. Es profesor de Tiempo Completo en la Facultad de Medicina de la UNAM, miembro del Sistema Nacional de Investigadores en el nivel 3. Sus líneas de investigación son las causas genéticas de enfermedades hereditarias y el reconocimiento de las bases moleculares de diversas enfermedades en el humano, particularmente las asociadas a discapacidad visual. Actualmente es Profesor de Pregrado y posgrado en la Facultad de Medicina de la UNAM y jefe del Departamento de Genética en la Unidad Periférica Facultad de Medicina, UNAM-Instituto de Oftalmología “Conde de Valenciana”. Ha publicado más de 200 artículos internacionales en el área de la Genética Humana, trabajos que acumulan alrededor de 2800 citas. Ha sido tutor de más de 50 alumnos de Especialidad, Maestría y Doctorado en el área de la Salud y de las Ciencias biológicas. Ha sido integrante y presidente de la Comisión Dictaminadora del Área 3 del Sistema Nacional de Investigadores y desde Junio de 2022 es responsable de la Unidad Mixta de Diagnóstico de Enfermedades Raras, de la Facultad de Medicina de la UNAM.

Dr. Juan Manuel Correa Gómez

Neumólogo Pediatra del Instituto de Roosevelt

Colombia

Dr. Juan Manuel Correa Gómez

Neumólogo Pediatra del Instituto de Roosevelt

Médico General de la Universidad Autónoma de Bucaramanga (UNAB), Pediatra de la Universidad Nacional de Colombia y Neumólogo Pediatra de la Universidad El Bosque. Actualmente desempeñando mi profesión en el Instituto Roosevelt de Bogotá.

Dr. Octavio German Muñoz

Miembro de la Unidad de trasplante hepático del Hospital Pablo Tobón Uribe

Colombia

Dr. Octavio German Muñoz

Miembro de la Unidad de trasplante hepático del Hospital Pablo Tobón Uribe

Médico Internista y hepatólogo de la Universidad de Antioquia. Docente Universidad de Antioquia.

Dr. Peter Bauer

Director Médico y Genómico Principal Centogene GmbH, Rostock

Alemania

Dr. Peter Bauer

Director Médico y Genómico Principal Centogene GmbH, Rostock

Es miembro de la junta ejecutiva de CENTOGENE GmbH, Rostock (Alemania), donde ha ampliado continuamente el portafolio y aumentado la eficiencia en los procesos de diagnóstico a través de la implementación de la secuenciación de próxima generación de alto rendimiento (NGS). Además de proyectos de cribado a gran escala, donde miles de muestras reciben un genotipado limitado y un perfil de biomarcadores, diseñó e implementó el flujo de trabajo de secuenciación completa del genoma en CENTOGENE, convirtiéndose en el primer proveedor de diagnóstico en enfermedades raras de Europa. Desde 2017, como Director Científico, se centró en la integración de bioinformática de genómica, transcriptómica y peptidómica para el análisis de enfermedades raras y cáncer somático. Además, desarrolló una estrategia para modelos celulares derivados de pacientes, incluyendo células madre pluripotentes inducibles (iPSC). Desarrolló la secuenciación de ARN basada en manchas de sangre seca para casos de investigación y diagnóstico y fortaleció la Biodatabank con herramientas de conocimiento sobre enfermedades, incluyendo un nuevo enfoque de plataforma para la identificación de genes modificadores en enfermedades raras.

Dra Malena Daich Varela

Clinical research fellow en Moorfields Eye Hospital, Londres, Inglaterra

Argentina

Dra Malena Daich Varela

Clinical research fellow en Moorfields Eye Hospital, Londres, Inglaterra

Médica oftalmóloga especializada en oftalmologia genética. Completó sus estudios en la Universidad de Buenos Aires y realizo la residencia de oftalmología en la ciudad de Buenos Aires, Argentina. Realizó un fellowship en oftalmologia genética en National Institutes of Health, Estados Unidos de America. Actualmente, se desempeña como Clinical research fellow en Moorfields Eye Hospital, Londres, Inglaterra, donde trabaja en ensayos clinicos de terapia genica. Asimismo, está en el ultimo año de su doctorado en University College of London, en el cual investiga acerca de distrofias hereditarias de la retina.

Dra. Ada Hamosh

Profesora de Genética Pediátrica Dra. Frank V. Sutland. Directora Clínica del Departamento de Medicina Genética McKusick-Nathans en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins y la Directora Científica de Online Mendelian Genetics in Man (OMIM®).

USA

Dra. Ada Hamosh

Obtuvo su Licenciatura en Biología de la Universidad Wesleyan, su Doctorado en Medicina de la Universidad de Georgetown y su Maestría en Salud Pública de la Escuela de Higiene y Salud Pública de Johns Hopkins. Completó su residencia en pediatría y su beca en genética clínica y bioquímica clínica en el Hospital Johns Hopkins. Ha escrito más de 130 artículos y sirve en varios comités internacionales que representan las relaciones genoma-fenotipo, así como las ontologías de fenotipo, incluyendo el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras, el Proyecto Human Variome, el Proyecto ClinGen, la Alianza Global para la Salud Genómica (GA4GH) y la Organización del Genoma Humano (HUGO). Ella servirá un mandato de dos años como Presidenta de HUGO a partir de la primavera de 2023. Desarrolló PhenoDB y GeneMatcher. GeneMatcher es miembro fundador de Matchmaker Exchange (MME). Forma parte del comité de dirección de la MME y la representa en el comité de dirección de la Alianza Global para la Genómica y la Salud (GA4GH).

Dra. Belén Pérez González

Vicepresidenta de la Asociación de Genética Humana (AEGH)

España

Dra. Belén Pérez González

Vicepresidenta de la Asociación de Genética Humana (AEGH)

Catedrática de Bioquímica y Biología Molecular del Departamento de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) donde imparte clases de Genética Molecular, ingeniería Genética y Genética Humana. Es además investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa con la línea de Investigación “Medicina traslacional en errores innatos del metabolismo y otras enfermedades genéticas raras, jefe de la Unidad U746 del Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras y de una unidad del Instituto de Investigación Biomédica IdiPAZ. Es directora adjunta del Centro de Diagnóstico de enfermedades Moleculares. La actividad de su grupo está dirigida transferir el conocimiento en enfermedades metabólicas a la práctica clínica para avanzar en la incorporación de nuevos y mejores métodos de diagnóstico, prevención y tratamientos avanzados en este extenso grupo de patologías mediante la combinación de capas multiomicas (genómicas, transcriptómicas, metilómicas y metabolómicas) y genómica funcional y estructural. Además el grupo está interesado en el desarrollo de estrategias terapéuticas dirigidas al mecanismo de acción de las mutaciones identificadas en enfermedades neurometabólicas en la línea de la medicina personalizada, en concreto en el desarrollo de chaperonas farmacológicas, terapias con mRNA o edición génica.

Dra. Dora Gilda Mayen

Miembro del Board of Directors International Society of Prenatal Diagnosis (ISPD)

México

Dra. Dora Gilda Mayen

Miembro del Board of Directors International Society of Prenatal Diagnosis (ISPD)

Médico especialista en Genética, Maestra en Ciencias médicas de la Universidad Nacional Autónoma de México. Doctora en Ciencias de la Salud, Maestra en Bioética, Universidad Anáhuac. Jefe de la Unidad de Genética, Hospital Ángeles Lomas Capítulo de Genética, Colegio Mexicano Ginecología y Obstetricia. Adicionalmente, Profesora asociada de Ginecología y Obstetricia de la Universidad Nacional Autónoma de México. Profesor titular Maestría en Bioética de la Universidad Anáhuac. Departamento de Genética, Instituto Nacional Perinatología (1989-2009) Ex-Presidente del Consejo Mexicano de Genética (2008-2011) Ex-Presidente Asociación Mexicana de Genética Humana (2017-2019)

Dra. Fabiana Arzuaga

Miembro de la Junta Directiva de la Organización del Genoma Humano (HUGO), miembro del Grupo de Trabajo de Ética del Atlas Celular Humano y la Alianza Global para la Genómica y la Salud. Profesora e investigadora en la Universidad de Buenos Aires y FLACSO (Argentina), Universidad de Edimburgo (Reino Unido) y de la Fundación de Investigación Innogen.

Argentina

Dra. Fabiana Arzuaga

Profesora de derecho y experta en los aspectos sociales, éticos y legales de las nuevas tecnologías en las ciencias de la vida. Posee un doctorado en derecho y ciencias sociales de la Universidad de Buenos Aires. Ha realizado contribuciones significativas en el campo de la ética de la investigación y la regulación de las nuevas biotecnologías. Ha liderado organismos multidisciplinarios que llevaron a cabo la creación de marcos legales/éticos para las nuevas biotecnologías en Argentina. Desde 2007, preside la Comisión Asesora en Terapias Celulares y Medicina Regenerativa y, desde 2016, la Comisión Interministerial en Terapias Avanzadas, que propuso la creación de un marco regulador legal para terapias celulares, terapia génica e ingeniería de tejidos al gobierno argentino, que está en vigor desde 2018. Desde 2011, preside la Comisión de Biobancos, un organismo que redactó las directrices éticas-legales-técnicas para los biobancos, que fueron emitidas por el Ministerio de Salud de Argentina en 2020. Es Vice Directora del Observatorio en Ciencias de la Vida en la Facultad de Derecho de la Universidad de Buenos Aires y trabaja en colaboraciones académicas a nivel nacional e internacional en el campo de la genómica y la salud. En 2014 fundó la Fundación ACTYON, una organización no gubernamental dedicada a promover la investigación relacionada con cómo mejorar el acceso a las nuevas tecnologías en el campo de la medicina regenerativa, y la RED APTA (Red Argentina de Asociaciones de Pacientes para Terapias Avanzadas). Es miembro activo de la Organización del Genoma Humano (HUGO), la Alianza Global para la Genómica y la Salud (GA4GH), el Atlas Celular Humano (HCA), la Asociación para la Investigación Responsable en Edición de Genes (ARRIGE) y el Foro Global de Investigación en Bioética de la OMS. Además, ha sido asesora ética del Proyecto Varioma Humano en Argentina y del Instituto Nacional del Cáncer.

Dra. Maya Sabatello

Profesora Asociada de Ciencias Médicas Centro de Medicina de Precisión y Genómica, Departamento de Medicina División de Ética, Departamento de Humanidades Médicas y Ética Co-Directora, Proyecto de Medicina de Precisión: Ética, Política y Cultura de la Universidad de Columbia

USA

Dra. Maya Sabatello

Profesora Asociada de Ciencias Médicas en el Centro de Medicina de Precisión y Genómica y en la División de Ética de la Universidad de Columbia, donde también co-dirige el Proyecto de Medicina de Precisión: Ética, Política y Cultura. Como ex litigante con antecedentes transdisciplinarios, explora cuestiones éticas, sociales y políticas relacionadas con las tecnologías biomédicas, la información genómica y Big Data, y sus impactos en las estructuras sociales, las comunidades marginadas, los derechos individuales y los resultados de salud. El programa de investigación de la Dra. Sabatello, financiado por los NIH, utiliza métodos mixtos y participativos basados en la comunidad para centrarse en las ramificaciones de los datos genéticos en entornos no clínicos (por ejemplo, escuelas) en busca de justicia social; el impacto psicosocial de los datos genómicos en adolescentes y familias; y cuestiones de confianza e inclusión de personas con discapacidades en la investigación de medicina de precisión. La Dra. Sabatello es miembro del Comité de Práctica Profesional e Implicaciones Sociales de la ASHG y del Comité de Revisión Institucional (IRB) del Programa de Investigación All of Us de los NIH; también es Coordinadora del Grupo de Trabajo de Participación Comunitaria en Genómica (CEGWG) del NHGRI.

Dra. Marta Tamayo

profesora Titular II del Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina de la Pontificia Universidad Javeriana. Directora Científica y cofundadora de la Fundación Derecho a la Desventaja (Fundalde), y co-fundadora del Grupo Incluir de la Pontificia Universidad Javeriana

Colombia

Dra. Suzanne J. Serruya

Directora del Centro Latino Americano de Perinatologia, Salud de la Mujer y Reproductiva de la Organización Panamericana de la Salud (OPS)

Brasil

Dra. Suzanne J. Serruya

Directora del Centro Latino Americano de Perinatologia, Salud de la Mujer y Reproductiva de la Organización Panamericana de la Salud (OPS)

Médica ginecóloga y obstetra con maestría en Planificación y Desarrollo en Salud Pública de la Universidad Federal de Pará. En su doctorado en Obstetricia y Ginecología en la Universidad Estadual de Campinas, analizó la experiencia del Programa de Humanización en la Atención Prenatal y del Parto del Ministerio de Salud de Brasil. Fue Profesora Adjunta en la Universidad del Estado de Pará de 1989 a 2010, donde coordinó la pasantía en ginecología en el curso de medicina, el área de Investigación, Extensión y Posgrado y el curso de Medicina del Trabajo; en la Secretaría Municipal de Salud de Belém, coordinó el área de Salud de la Mujer, que fue uno de los destaques mundiales para una mejor gestión de los derechos de las mujeres. En 2009 fue seleccionada por la Organización Panamericana de la Salud para el cargo de Asesora Regional en Salud Sexual y Reproductiva para las Américas en Montevideo, en el Centro Latinoamericano de Perinatología/Unidad de Salud de la Mujer y Reproductiva, del cual es Directora desde Enero 2014. Es autora de artículos científicos, capítulos de libros, organizadora de libros, comunicaciones en anales de congresos y revistas y ha recibido 5 premios. Sus principales áreas de especialización son: salud pública, perinatal, de la mujer y reproductiva, ciencia y tecnología en salud y obstetricia y ginecología.

Dra. Veronica Botero Osorio

Coordinadora del servicio de gastroenterología y hepatologia pediatrica

Colombia

Dra. Veronica Botero Osorio

Coordinadora del servicio de gastroenterología y hepatologia pediatrica

Gastroenterología y Hepatologia pediatrica del Hospital Universitario La Paz y Ramon y Cajal de Madrid España Coordinadora del servicio de gastroenterología y hepatologia pediatrica. Miembro del equipo de la Unidad de trasplante hepático pediatrico de la Fundación Valle de Lili.

Dr. Adrian Llerena

Coordinador y fundador de la Red Iberoamericana de Farmacogenética RIBEF Presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica

España

Dr. Adrian Llerena

Coordinador y fundador de la Red Iberoamericana de Farmacogenética RIBEF Presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica

Obtuvo su título de médico en Medicina y Cirugía y su doctorado en Farmacología Clínica/Farmacogenética en la Universidad de Extremadura, España, en 1988, antes de realizar su posdoctorado en Farmacogenética Clínica en el Instituto Karolinska, Departamento de Farmacología Clínica (1989-1992/95). Actualmente, trabaja como Director del Centro de Investigación Clínica en el Hospital Universitario de Extremadura y la Facultad de Medicina. Actualmente es miembro del Grupo de Trabajo de Farmacogenómica en la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) durante su tercer mandato. Además, es el coordinador y fundador de la Red Iberoamericana de Farmacogenética RIBEF. Su investigación ha abarcado la Farmacogenética Clínica y la Psicofarmacología. Ha recibido varios premios y reconocimientos, como el Premio ALF de la Asociación Latinoamericana de Sociedades Nacionales de Farmacología por su contribución personal al desarrollo de la Farmacogenómica en América Latina (Havana LATINFARMA 2013). Se desempeña como miembro editorial en revistas como The Pharmacogenomics Journal (Editor Asociado), DMPT (Editor en Jefe), CCPM (Ex Editor en Jefe), Pharmacogenomics, entre otras, y como revisor experto para más de 20 revistas, como Clinical Pharmacology and Therapeutics y British Journal of Clinical Pharmacology. Actualmente, es el Presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica, y anteriormente fue Vicepresidente de la Sociedad Española de Farmacología Clínica, Fundador y ex Vicepresidente de la Sociedad Europea de Farmacogenética y Teranóstica (ESPT).

Dr. José Elías García Ortiz

Investigador senior y jefe de laboratorio en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Guadalajara, México

Mexico

Dr. José Elías García Ortiz

Investigador senior y jefe de laboratorio en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Guadalajara, México

Investigador senior y jefe de laboratorio en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Guadalajara, México, y miembro del Consejo de Expertos en Trastornos Lisosomales del Instituto Mexicano del Seguro Social. Ex presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH) y actual presidente de la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH). Formación y estudios: Universidad de Coahuila, Facultad de Medicina, MX, 1995. Universidad de Guadalajara, MX: Maestría en Genética Humana, 2001; y Doctorado en Genética Humana, 2003. Beca posdoctoral en el Laboratorio de Genética, NIA-NIH, Baltimore, MD, EE. UU., 2002-2005.

Dr. Gustavo Salguero

Líder de Investigación de Terapias Avanzadas del Instituto Distrital de Ciencia, Biotecnología e Innovación en Salud - IDCBIS.

Colombia

Dr. Gustavo Salguero

Líder de Investigación de Terapias Avanzadas del Instituto Distrital de Ciencia, Biotecnología e Innovación en Salud - IDCBIS.

Médico de la Universidad Nacional de Colombia (Nov 2001). Inició sus estudios doctorales en la Escuela de Medicina de Hannover, Alemania en el Laboratorio de Cardiología Molecular del Departamento de Cardiología y Angiología de la MHH. Posteriormente se vinculó como Fellow Postdoctoral en el laboratorio de Inmunoterapias Regenerativas Aplicadas del Departamento de Hematología, Oncología y Trasplante Hematopoyético de la MHH, en Hannover. Desde 2015 a 2017 se desempeñó como director de la Unidad de Terapia Celular del Hemocentro de la Secretaría Distrital de Salud y desde 2017 es Líder de Investigación de Terapias Avanzadas del Instituto Distrital de Ciencia, Biotecnología e Innovación en Salud - IDCBIS. El Dr. Salguero completa más de 15 años de experiencia postdoctoral en el campo de la investigación y desarrollo de tecnologías de terapia avanzada para su potencial aplicación en inmunoterapia en cáncer, inmunodeficiencias, enfermedades autoinmunes, entre otros. Ha desempeñado el diseño y ejecución de pruebas de concepto a partir de inmunoensayos y estudios preclínicos en modelos murinos humanizados, ingeniería de productos celulares a partir de estrategias de transferencia génica, para determinar el potencial terapéutico de diversos tipos celulares como células dendríticas, linfocitos y células mesenquimales. En los últimos años el Dr. Salguero ha liderado los procesos de producción y gestión de la calidad de productos de terapia avanzada en el IDCBIS y ha impulsado la generación de alianzas estratégicas para la pronta traslación de estas tecnologías en la clínica.

Dr. Pablo Durán

Asesor Regional en Salud Perinatal, en el Centro Latinoamericano de Perinatología, Salud de la Mujer y Reproductiva (CLAP/SMR).

Argentina

Dr. Pablo Durán

Asesor Regional en Salud Perinatal, en el Centro Latinoamericano de Perinatología, Salud de la Mujer y Reproductiva (CLAP/SMR).

Médico de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires, y especializado en Pediatría en el Hospital de Niños Pedo de Elizalde. Especialista en Salud Pública por la Universidad del Salvador (Buenos Aires, Argentina) y Doctor en Medicina (Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires). Asimismo se desempeñó como Fellow en la División de Nutrición de Cornell University (Ithaca, NY) en el área de Epidemiología Nutricional y Nutrición Internacional con orientación en Nutrición Materno Infantil. Máster en Epistemología e Historia de la Ciencia de la Universidad Nacional de Tres de Febrero. Buenos Aires, Argentina. Se desempeñó durante casi diez años en diferentes funciones en el Ministerio de Salud de la Nación (Argentina), como consultor en el área de Monitoreo y Evaluación de la Dirección de Salud Materno Infantil, como coordinador de la misma área, Coordinador Estratégico de la misma Dirección u Coordinador de la Primera Encuesta Nacional de Nutrición u Salud. Desde el año 1992 se desempeñó en el Hospital General de Niños Pedro de Elizalde como Médico de Planta e Investigador Adjunto al Consejo de Investigaciones en Salud, dependiente del Ministerio de Salud del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires, hasta el año 2010. Profesor Adjunto en el Departamento de Salud Pública, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires. Ingresó a la Organización Panamericana de la Salud en 2010, como Asesor Regional en Salud Perinatal, en el Centro Latinoamericano de Perinatología, Salud de la Mujer y Reproductiva (CLAP/SMR).

Dr. Nara Lygia De Macena Sobreira

Profesora asistente en el Departamento McKusick-Nathans de Medicina Genética de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins

Brasil / USA

Dr. Nara Lygia De Macena Sobreira

Profesora asistente en el Departamento McKusick-Nathans de Medicina Genética de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins

Es profesora asistente en el Departamento McKusick-Nathans de Medicina Genética de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. Su área de especialización son los fenotipos mendelianos raros, el análisis de secuenciación de próxima generación y la prueba funcional de variantes candidatas causativas. Obtuvo su título de médica en la Universidad de Pernambuco en Brasil. Luego, completó su doctorado en Genética Humana en la Universidad Johns Hopkins, seguido de un posdoctorado de un año también en la Escuela de Medicina de Johns Hopkins. Durante su doctorado, utilizó la secuenciación de próxima generación para elucidar la base molecular de fenotipos mendelianos raros y en 2010 descubrió que PTPN11 era el gen responsable de la metacromatosis mediante el uso de secuenciación de genoma completo. Completó residencias en genética clínica tanto en la Universidade Federal de Sao Paulo como en la Universidad Johns Hopkins. Su enfoque clínico e investigativo principal se centra en identificar las bases genéticas de fenotipos raros, principalmente, fenotipos asociados con tumores de cartílago y anomalías vasculares y en comprender la fisiopatología de estos fenotipos para identificar estrategias farmacológicas para tratarlos. Participó en el desarrollo de PhenoDB y creó PhenoDB Variant Analysis Tool. También es una de las creadoras de GeneMatcher, VariantMatcher y una de las cofundadoras de Matchmaker Exchange, todas diseñadas para compartir datos de secuenciación de próxima generación. También ha trabajado extensamente en estudios funcionales que evalúan los posibles efectos patogénicos de las variantes candidatas causativas.

Dr. Luis Abel Quiñones Sepulveda

Coordinador de la Red Latinoamericana para la implementación y Validación de Guías Clínicas Farmacogenómicas (RELIVAF)

Chile

Dr. Juan Jorge Palacios Casados

Coordinador de investigación en Genética Médica de la Clínica de Genética Psiquiátrica del INPRFM

Mexico

Dr. Juan Jorge Palacios Casados

Coordinador de investigación en Genética Médica de la Clínica de Genética Psiquiátrica del INPRFM

Estudió la carrera de Medicina en la Universidad Autónoma de Tamaulipas; posteriormente realizó su especialidad en Genética Médica en el Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS. Realizó su maestría en Ciencias Médicas con respaldo universitario por la UNAM. Actualmente se desempeña como adscrito y coordinador de investigación en Genética Médica de la Clínica de Genética Psiquiátrica del INPRFM; es profesor adjunto del curso de especialización en Psiquiatría impartiendo la materia de Genética; también es profesor adjunto de los cursos de alta especialidad en Biología Molecular, Genética y Psiquiatría y del curso de alta especialidad en Psicogeriatría (Genética de las demencias). Es profesor del curso de Genética Médica en enfermería del Instituto Nacional de Nutrición y profesor de pregrado del área de Ciencias de la Salud del Instituto Tecnológico de Monterrey de las materias de Biología Celular y Genética así como de neuroendocrinología. Miembro re-certificado del Consejo Mexicano de Genética.

Dr. Ricardo Verdugo

Director del Proyecto ChileGenómico

Chile

Dr. Ricardo Verdugo

Director del Proyecto ChileGenómico

Médico Veterinario de la Universidad de Chile (2001). Obtuvo un Doctorado en Genética de la Universidad de California Davis (2007) después de completar su trabajo de tesis sobre la cartografía de alta resolución de loci de caracteres cuantitativos (QTLs) relacionados con la obesidad en ratones. Se trasladó a Bar Harbor, Maine, para realizar un posdoctorado en Biología Computacional en el Laboratorio Jackson con el Dr. Gary Churchill, donde aplicó análisis estadísticos a datos transcriptómicos de cruces de ratones para inferir redes génicas subyacentes a rasgos complejos. En 2010, se trasladó a París para realizar un segundo posdoctorado en INSERM, donde aplicó la Genética de Sistemas a estudios de poblaciones humanas sobre enfermedades cardiovasculares. Desde 2012, el Dr. Verdugo es Profesor Asistente en el Programa de Genética Humana de la Universidad de Chile. Es el Director del Proyecto ChileGenómico, que busca caracterizar la diversidad genética de la población chilena y su asociación con la salud. También dirige un laboratorio de genómica y bioinformática y lidera U-Genoma, una red académica nacional para apoyar la investigación y la educación de posgrado en genética, genómica y bioinformática. Desde 2022, es Investigador Asociado en la Universidad de Talca.

Dra. Alejandra Camacho

Vicepresidenta del Consejo Mexicano de Genética

Mexico

Dra. Alejandra Camacho

Vicepresidenta del Consejo Mexicano de Genética

Actualmente Vicepresidenta del Consejo Mexicano de Genética. Médica, con especialidad en genética médica por la UNAM. Maestría en ciencias con especialidad en farmacología, Doctorado en ciencias médicas, quien ha sido Coordinadora del Programa de Enfermedades Huérfanas Lisosomales, ha hecho parte del programa de estandarización de la Prescripción de Medicamentos de Alta Especialidad y de los Laboratorios de Genómica del Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado, ISSSTE. Investigadora en Ciencias Médicas (2016-2019), Miembro del Sistema Nacional de Investigadores (SNI I), profesora de la Materia de Genética de la Conducta en la Facultad de Psicología de la UNAM, miembro del Consejo Mexicano de Genética Humana, A.C. No. 222, Vocal del Consejo Mexicano de Genética Humana, A.C. (2014-2017) y Miembro de la Asociación Mexicana de Genética Humana A.C.

Dra. Alejandra Mampel

Miembro del Programa de Cáncer Familiar PROCAFA (Ministerio de Salud de la Nación Argentina)

Argentina

Dra. Alejandra Mampel

Miembro del Programa de Cáncer Familiar PROCAFA (Ministerio de Salud de la Nación Argentina)

"Médica Especialista en Genética Médica Certificada por la SAG. Magister en Investigación Clínica Universidad Nacional de Cuyo. Docente de la Facultad de Ciencias Médicas y Médico del Hospital Universitario de la Universidad Nacional de Cuyo. Miembro del Programa de Cáncer Familiar PROCAFA (Ministerio de Salud de la Nación Argentina) Asesor del Proyecto Varioma Humano Argentina Vicepresidente 2° Sociedad Argentina de Genética Miembro de la CD RELAGH"

Dra. Anais Gonzalez Iglesias

"Gerente de Desarrollo de Negocios en Genómica Amazon Web Services (AWS)"

España

Dra. Anais Gonzalez Iglesias

"Gerente de Desarrollo de Negocios en Genómica Amazon Web Services (AWS)"

Licenciada en Química (2003, UCV), Doctora en Física (2011; UB), Máster en Economía de la Salud y Farmacoeconomía (2015; UPF) y especialización en Biología Molecular y Bioinformática (2013; UOC). Más de 15 años de experiencia trabajando en el ámbito de la salud, desde el laboratorio hasta la cama del paciente, incluyendo hospitales universitarios, EIT-Health y empresas dedicadas a proporcionar el mejor diagnóstico y tratamiento al paciente.

Dra. Diana Rush

Gerente comercial regional de Bionano

Colombia

Dra. Diana Rush

Gerente comercial regional de Bionano

Empezó su carrera como bacterióloga trabajando en investigación de detección de inhibidores de factores de coagulación en pacientes con hemofilia, luego se especializo en calidad y auditoria y dedico su carrera en Colombia en el área administrativa. En el año 2006 se radico en Houston, Texas donde se finalizó estudios en Biotecnología, y una maestría en Genetica Diagnostica en MD Anderson Cancer center, especializándose en citogenética; graduándose con honores y obteniendo certificación como citogenetista de la Sociedad Americana de Patología Clínica (ASCP). Durante su paso en MD Anderson Cancer Center realizó estudios dedicados a leucemias mieloides en pacientes con cariotipo normal, utilizando tecnologías como microarreglos, NGS y Mapeo Óptico del Genoma. Su contribución dio como frutos la identificación de nuevos patrones de progresión de SM a LMA con la mentoría Dr. Rashmi Kanagal-Shamanna, y la creación de varias publicaciones que demuestran la relevancia del uso de nuevas tecnologías para el diagnóstico de malignidades hematológicas con cariotipo insatisfactorio o aparentemente normal. Luego fue contratada como especialista en software y OGM en Bionano y actualmente ocupa el cargo de gerente comercial regional para el Oeste de Norteamérica incluyendo Texas, Alabama, Arkansas, Louisiana, Mississippi y Latinoamérica.

Dra. Luz Adriana Cifuentes Alzate

Especialista Técnico de Illumina

Colombia

Dra. Luz Adriana Cifuentes Alzate

Especialista Técnico de Illumina

Microbióloga de la Universidad de los Andes de Colombia con posgrado en Derecho y Genética de la Universidad Externado de Colombia. Actualmente se desempeña como Especialista Técnico de Illumina para soporte en ventas de soluciones Clínicas en América.

Dra. Maria de Jesus Gaytan

Tesorera de la Asociación Mexicana de Genética Humana AMGH 2021 - 2023

Mexico

Dra. Maria de Jesus Gaytan

Tesorera de la Asociación Mexicana de Genética Humana AMGH 2021 - 2023

Bióloga egresada de la facultad de ciencias por la Universidad Nacional Autónoma de México, UNAM en el año 1998. Realizó su formación como citogenetista en el Grupo de Reproducción y Genética del Dr. Alfonso Gutiérrez Nájar. En el año de 2006 se integró como citogenetista al servicio de Genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de PEMEX. Actualmente es responsable del Laboratorio de citogenética. Es profesor adjunto de citogenética de la UNAM. Actualmente forma parte del comité de Bioética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad. Es socia numeraria y tesorera de la Asociación Mexicana de Genética Humana AMGH 2021 - 2023.

Dra. Maria del Carmen Ávila Arcos

Profesor Asociado en el Laboratorio Internacional de Investigación del Genoma Humano de la Universidad Nacional Autónoma de México

Mexico

Dra. Maria del Carmen Ávila Arcos

Profesor Asociado en el Laboratorio Internacional de Investigación del Genoma Humano de la Universidad Nacional Autónoma de México

Obtuvo su licenciatura en Ciencias Genómicas de la UNAM (Universidad Nacional Autónoma de México) en 2009. Poco después, se trasladó a Copenhague, Dinamarca, para realizar un doctorado especializado en Paleogenómica en el Centro de GeoGenética bajo la supervisión de Tom Gilbert. Obtuvo su diploma de doctorado en 2013 y permaneció un año adicional como investigadora postdoctoral. Antes de unirse a LIIGH como profesora junior, fue investigadora postdoctoral en el grupo de Carlos Bustamante en la Universidad de Stanford durante casi dos años. Sus intereses de investigación se centran en el estudio de poblaciones humanas, tanto pasadas como actuales, para comprender los procesos que generan la composición genética de grupos de humanos a lo largo del tiempo, con un interés particular en poblaciones poco estudiadas de México y América Latina. Su trabajo combina el análisis de datos genéticos de poblaciones vivas y antiguas para comprender los procesos culturales, demográficos y adaptativos que han dado forma a los patrones observados de diversidad en estas regiones a lo largo del tiempo.

Dra. Natalia Garcia Restrepo

"Genetista Clínica Hospital Infantil Universitario, SES Hospital de Caldas, Meintegral, Manizales. Magistrada del Tribunal de Etica Médica de Caldas"

Colombia

Dra. Natalia Garcia Restrepo

"Genetista Clínica Hospital Infantil Universitario, SES Hospital de Caldas, Meintegral, Manizales. Magistrada del Tribunal de Etica Médica de Caldas"

Médica de la Universidad de Caldas, Especialista en Genética Médica de la Universidad Javeriana, Especialista en Bioética Universidad Javeriana, Magister en Bioinformática y Biología Computacional de la Universidad de Manizales, Genetista Clínica Hospital Infantil Universitario, SES Hospital de Caldas, Meintegral, Manizales. Profesora y Coordinadora de Investigaciones y Posgrados de la Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad de Manizales. Profesora de Facultad de Ciencias para la Salud, Universidad de Caldas. Magistrada del Tribunal de Etica Médica de Caldas

Dra. Sandra Ospina Lagos

Médico genetista de la IPS Genética humana

Colombia

Dra. Sandra Ospina Lagos

Médico genetista de la IPS Genética humana

Médico de la universidad del Bosque, especialista en Pediatría y Magister en Genética Humana de la Universidad del Rosario, experiencia Docente en la FUCS, la Universidad del Rosario y actualmente docente auxiliar de la Universidad Nacional de Colombia en pregrado y postgrado. Expresidente de la Asociación Colombiana de Genética Humana. Médico genetista de la IPS Genética humana con amplia experiencia en patologías genéticas y enfermedades Metabólicas.

Dra. Temis Maria Felix

Coordinadora de la Red Brasileña de Enfermedades Raras

Brasil

Dra. Temis Maria Felix

Coordinadora de la Red Brasileña de Enfermedades Raras

Doctora del Servicio de Genética Médica del Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Doctorado en Pediatría por la Universidad Federal de Rio Grande do Sul. Coordinadora de la Red Brasileña de Enfermedades Raras.

Dra. Verónica Fabiola Morán Barroso

Doctora en Genética, Universidad de Edimburgo, Escocia, Reino Unido. Jefe del Servicio de Genética, Hospital General de México “Dr. Eduardo Liceaga”

Mexico

Dra. Verónica Fabiola Morán Barroso

Doctora en Genética, Universidad de Edimburgo, Escocia, Reino Unido. Jefe del Servicio de Genética, Hospital General de México “Dr. Eduardo Liceaga”

Médico Cirujano de la Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) Especialidad en Genética Médica, Hospital General de México “Dr. Eduardo Liceaga”. Certificada por el Consejo Mexicano de Genética. Doctora en Genética, Universidad de Edimburgo, Escocia, Reino Unido. Jefe del Servicio de Genética, Hospital General de México “Dr. Eduardo Liceaga”. Profesora titular, curso de especialización en Genética Médica avalado por la UNAM. Sistema Nacional de Investigadores Nivel I Investigador en Ciencias Médicas “C” por la Comisión Coordinadora de los Institutos Nacionales de Salud y Hospitales de Alta Especialidad. Expresidenta del Consejo Mexicano de Genética, A.C. periodo 2014-2017. Exsecretaria de la Mesa Directiva 2009-2011 Asociación Mexicana de Genética Humana. Socio numerario de la Academia Mexicana de Pediatría, A.C. Cuenta con publicaciones de artículos científicos, capítulos de libro y tutoría de tesis de especialidad, y maestría en ciencias. Principales líneas de investigación: malformaciones congénitas, cardiopatías congénitas, cromosomopatías, impronta genómica y enfermedades monogénicas.

Dra. Sandra Milena Castellar

Fisiatra del Instituto Roosevelt, Hospital Universitario Nacional de Colombia.

Colombia

Dra. Sandra Milena Castellar

Fisiatra del Instituto Roosevelt, Hospital Universitario Nacional de Colombia.

Especialista en medicina física y rehabilitación de la Universidad Nacional de Colombia. Profesora de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Colombia. Fisiatra del Instituto Roosevelt, Hospital Universitario Nacional de Colombia.

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